‘Nuevos Rettos en el Síndrome de Rett’ es el nombre para la jornada que se está desarrollando en la Universidad Rey Juan Carlos y cuyos fondos irán destinados íntegramente a la Asociación ‘Mi Princesa Rett’, que participa de forma activa en la investigación de este síndrome, segundo con más afectadas en España después del síndrome de Down, según los organizadores.
“Nuevos RETTos en el síndrome de RETT”.
La jornada “Nuevos Rettos en el Síndrome de Rett” tiene el objetivo a actualizar el conocimiento de la comunidad científica acerca de dicho síndrome, considerado enfermedad rara, y generar una “sensibilización sanitaria” que siga impulsando a corto y largo plazo al colectivo sanitario a la investigación de las enfermedades raras, que debido al número de afectados y la poca visibilización que mantienen a lo largo del año, resultan en su mayoría desconocidas para el público en general y de poco interés para el desarrollo de medicamentos. Por eso la presencia de enfermedades raras dentro del ámbito Universitario es la mejor forma de que el día de mañana tengamos un colectivo sanitario más preparado y que no vea a un paciente con una enfermedad rara, como un problema, sino como un reto.
El evento tiene un matiz multidisciplinar, en el que se abordará el Síndrome de Rett desde varias enfoques, tanto clínicos como genéticos. Una de las principales ponentes es la Doctora Silvia Vidal, que presentará su estudio en el Servicio de Medicina Genética y Molecular, Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, acerca de las técnicas de Next Generation Sequencing. Según Vidal “Éstas técnicas, nos permiten identificar mutaciones causantes de patología en pacientes con una clínica solapada al RTT o RTT-like, y la puesta a punto de paneles génicos o exomas, que nos permite secuenciar una gran número de genes simultáneamente, se está revelando como la herramienta diagnóstica más eficaz”.
Por otro lado más clínico, los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y médicos rehabilitadores, actualizarán protocolos y abrirán nuevas puertas en el día a día de las niñas con síndrome de Rett. Todo ello con el objetivo de no sólo falicilitar el día a día de las niñas ya diagnosticadas, sino de conseguir dar un alivio a las familias con un diagnóstico más rápido y preciso.
Síndrome Rett
El síndrome de Rett (RTT) pertenece a un subgrupo de las enfermedades neurológicas de inicio en la edad infantil y afecta, principalmente a niñas. Dada la dificultad del diagnóstico del RTT, que en la actualidad sigue siendo un diagnóstico clínico, el diagnóstico molecular se convierte en un reto.
Hay que tener en cuenta que de manera general las niñas que sufren este síndrome nacen aparentemente sanas. Es a los meses de vida cuando van perdiendo la coordinación, la capacidad para hablar y poder mover las manos. Los síntomas con el paso del tiempo pueden llegar a estabilizarse. Si bien no existe una cura, la terapia unida a varios factores ayuda a controlar los síntomas y a evitar futuras complicaciones.
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