La UAM codirige una investigación que logra un posible tratamiento para una enfermedad rara

La UAM codirige una investigación que logra un posible tratamiento para una enfermedad rara


Las científicas de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han obtenido un potencial fármaco para el tratamiento de una ‘enfermedad rara’ para la que por ahora no existe un tratamiento efectivo. Se trata de la PMM2-CDG, una enfermedad de carácter multisistémica.

Aunque todavía está en fase de ensayo, los resultados obtenidos en la primera fase de este estudio son muy esperanzadores. Todavía hay mucho margen abierto en lo que a la investigación se refiere para el tratamiento de esta y otras enfermedades raras, que son una de las lacras de la sociedad actual.

Causas de la enfermedad y por qué es una ‘enfermedad rara’

La PMM2-GDG entra en el grupo más común de los llamados ‘defecto congénitos de la glicosilación’. Se trata de un problema metabólico congénito (de nacimiento) que consiste en que lo glúcidos no se adhieren de manera correcta a otra molécula, que en el caso que nos ocupa es una proteína o un lípido.

La consecuencia inmediata de este problema es un malfuncionamiento en los órganos y sistemas vitales. Dentro de la enfermedad, hay hasta 100 defectos diferentes. Sin embargo, se trata de un trastorno que afecta a menos de 1.000 personas en todo el mundo, por lo que entra en la definición de enfermedad rara

Tras una serie de ensayos sobre las mutaciones del ADN de la personas que han desarrollado el PMM2-CDG, las investigadoras científicas han encontrado un posible tratamiento. Consistiría en una terapia farmacológica; es decir, a través de medicamentos, para mejorar el plegamiento de las proteínas, que es lo que causa la enfermedad.

El medicamento propuesto por el Departamento Científico de la UAM para tratar de corregir esta ‘enfermedad rara’ son las chaperonas farmacológicas (PC’s). Éstas son compuestos químicos destinados a restablecer las funciones alteradas en los pacientes provocadas por el plegamiento de las proteínas descrito anteriormente.

Belén Pérez (CEDEM) “Uno de los compuestos ofrece un punto de partida para tratar la enfermedad”

Belén Pérez González, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y del CBM de la UAM, explicaba en lo referente a los métodos llevados a cabo en al investigación:  “En este trabajo utilizamos un sistema de alto rendimiento para cribar diez mil compuestos químicos con capacidad chaperona. Y continúa diciendo: “Esto con el propósito de encontrar posibles chaperonas farmacológicas que pudieran recuperar la estabilidad de fosfomanomutasa 2, ya que la inactividad de esta enzima es la responsable del trastorno de la glicosilación en PMM2-CDG”.

“De ese modo”, relata la investigadora “logramos identificar ocho compuestos que incrementan la estabilidad de la enzima. Entre éstos, cuatro funcionaron como potenciales chaperonas, incrementando la estabilidad y actividad de la fosfomanomutasa en un modelo celular de la enfermedad en el que se sobrexpresaron las mutaciones de PMM2-CDG”.

“Finalmente, luego de superar un análisis estructural y distintos filtros de calidad farmacoquímica, uno de estos compuestos, que ahora está bajo patente en la UAM, ha demostrado ofrecer un excelente punto de partida en la dirección de desarrollar un tratamiento para esta grave enfermedad rara”, concluye la investigadora.

En el estudio, fue codirigido por científicas del CEDEM y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), grupo que pertenece al Centro de Investigación en Red de enfermedades raras (CIBERER) y al Instituto de investigación de La Paz (IdiPAZ) , en colaboración con la Universidad de Bergen (Noruega).

Gracias a investigaciones como ésta, dirigida en parte por la UAM, estamos cada día más cerca de identificar estas enfermedad, conocerlas y a través del estudio constante descubrir un tratamiento que pueda servir para la recuperación total de las personas que las sufren.


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