Una investigación desarrollada en la Universidad de Málaga ha logrado reducir significativamente el tiempo y el consumo energético necesarios para secuenciar genomas completos sin referencia previa, un avance que podría impulsar el desarrollo de tratamientos médicos personalizados para cada paciente. El trabajo ha sido plasmado en la tesis doctoral de Elena María Espinosa García, que ha obtenido la máxima calificación académica: sobresaliente cum laude.
La secuenciación genómica «de novo», es decir, sin partir de un genoma ya conocido como referencia, representa uno de los mayores desafíos actuales de la bioinformática. Para entenderlo de manera sencilla, es como si alguien tomara varias copias de un mismo disco, las cortara en fragmentos aleatorios y tratara de reconstruir las canciones originales sin haberlas escuchado nunca.
Un proceso complejo y costoso
A diferencia de la secuenciación convencional, que compara el material genético con genomas ya conocidos, el método «de novo» permite descubrir genes y variaciones genéticas nunca antes identificadas en organismos poco estudiados o completamente nuevos para la ciencia. Sin embargo, este proceso requiere una enorme cantidad de tiempo y energía computacional, lo que encarece su uso y limita su aplicación práctica.
Precisamente por eso resulta tan importante la investigación dirigida por los profesores Óscar Plata González, miembro del Instituto Universitario de Investigación en Ingeniería Mecatrónica y Sistemas Ciberfísicos (IMECH.UMA), y Rafael Larrosa Jiménez. El trabajo combina el uso de supercomputadores con el diseño de hardware especializado para hacer más eficiente todo el proceso.
El supercomputador Picasso como herramienta
La investigación se ha desarrollado utilizando el supercomputador Picasso, instalado en el Centro de Supercomputación y Bioinformática de la UMA. Este centro forma parte de la Red Española de Supercomputación, una infraestructura científica que agrupa los ordenadores más potentes del país y que permite realizar cálculos que serían imposibles con equipos convencionales.
Gracias a esta potencia de cálculo, los investigadores han podido analizar y optimizar los algoritmos más prometedores para la secuenciación «de novo». Un algoritmo es, básicamente, un conjunto de instrucciones que el ordenador sigue para resolver un problema, como una receta de cocina pero aplicada a las matemáticas y la informática.
Mejoras técnicas con impacto real
Entre los principales logros de la tesis destaca la mejora del algoritmo de Myers, una herramienta matemática ampliamente utilizada para comparar secuencias genéticas. Los investigadores han conseguido acelerar significativamente su funcionamiento mediante el uso de instrucciones avanzadas del procesador conocidas como AVX, que permiten realizar muchos cálculos simultáneamente en lugar de hacerlos uno tras otro.
Además, gracias a una colaboración internacional con la Escuela Politécnica Federal de Lausana (EPFL), en Suiza, se desarrolló una versión del sistema sobre un chip reconfigurable llamado FPGA. Este tipo de dispositivo tiene la ventaja de que puede adaptarse específicamente a la tarea que debe realizar, como un trabajador especializado en lugar de uno generalista.
El resultado ha sido espectacular: se ha logrado reducir el consumo energético sin perder velocidad de procesamiento. De hecho, esta versión supera incluso el rendimiento de las implementaciones basadas en CPU, que son los procesadores tradicionales de los ordenadores, y GPU, los chips especializados en gráficos que también se usan para cálculos científicos.
Hacia la medicina del futuro
Según Rafael Larrosa Jiménez, codirector de la tesis, «la medicina personalizada necesita un análisis realmente individual. Con este trabajo se avanza hacia un secuenciamiento genómico único para cada persona u organismo, reduciendo el tiempo y la energía necesarias».
Esta afirmación cobra especial relevancia cuando se piensa en las aplicaciones prácticas. La medicina personalizada busca adaptar los tratamientos a las características genéticas específicas de cada paciente, lo que podría mejorar la eficacia de los medicamentos contra el cáncer, enfermedades raras o infecciones resistentes a los antibióticos.
Sin embargo, para que esto sea viable a gran escala, es imprescindible que la secuenciación genética sea más rápida, barata y accesible. Los avances logrados en esta tesis van precisamente en esa dirección, al hacer más eficiente todo el proceso.
Colaboración entre disciplinas
Más allá de sus resultados técnicos concretos, esta investigación ejemplifica la creciente colaboración entre la ingeniería y las ciencias de la vida, dos campos que tradicionalmente han trabajado por separado pero que cada vez se necesitan más mutuamente.
El trabajo también demuestra el potencial de cooperación entre el IMECH.UMA y el Centro de Supercomputación y Bioinformática de la Universidad de Málaga para afrontar desafíos de alto impacto en biomedicina y computación avanzada. Este tipo de sinergias resultan fundamentales para abordar los retos científicos del futuro, que cada vez requieren más la combinación de conocimientos de múltiples disciplinas.