¿Lo escuchas? ¿Es un pitido?¿Un zumbido constante? El 15% de la población vive con la molestia diaria de un ruido constante que afecta a sus oídos o acúfenos (también conocidos como tinnitus). En forma de zumbidos, pitidos o ruidos graves o agudos que pueden escucharse de forma temporal o crónica, y se acentúan cuando hay silencio absoluto en el ambiente. El tinnitus puede llegar a ser muy invalidante para el 1% de la población, y se asocia con sordera, intolerancia a los ruidos, dolor de cabeza e hipertensión.
El origen de esta molestia ya ha sido identificada gracias a un estudio internacional liderado por la Universidad de Granada y el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA). Los investigadores han descubierto la relación de estos sonidos con los genes. Así, en un estudio publicado por la revista Ebiomedicine, los investigadores han identificado un exceso de mutaciones raras en los genes ANK2 y TSC2 en pacientes con enfermedad de Menière y acúfeno severo.
La enfermedad de Menière es un trastorno del oído interno que presenta perdida de audición, episodios de vértigo y acúfenos. El interés en estudiar los acúfenos severos en distintas enfermedades puede conducir a la identificación de los mecanismos moleculares, el diagnóstico precoz y la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento.
Pitidos de origen hereditario
Tal y como señalan los investigadores, el acúfeno severo tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar y de concordancia entre gemelos. Estos resultados se han validado en un segundo grupo de pacientes suecos con acúfenos y no se encontraron en una tercera cohorte de pacientes con epilepsia.
En palabras de José Antonio López Escámez, del departamento de Cirugía y sus especialidades de la UGR, “nuestros hallazgos indican que las proteínas que producen estos genes estarían implicadas en la reorganización de las conexiones entre las neuronas que causan los ruidos.El gen ANK2 se ha relacionado con el autismo, un trastorno del desarrollo que también cursa con aumento de la sensibilidad al ruido”.
Este trabajo forma parte de la tesis doctoral de Sana Amanat, estudiante predoctoral del Programa de Biomedicina de la Universidad de Granada y la European School for Interdisciplinary Research on Tinnitus, y ha sido realizado en colaboración con diversos centros de España, Suecia, Reino Unido y Luxemburgo.
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